Mutação BRCA1 e BRCA2: o que significa para você e para a sua família

Ter uma alteração nos genes BRCA1 ou BRCA2 não é ter câncer, e não quer dizer que o câncer vai aparecer. Quer dizer que o risco ao longo da vida é maior do que o da população geral, que esse risco pode ser vigiado de perto e que a informação interessa também a irmãs, irmãos, filhos, pais e primos. O que muda com um resultado positivo é o plano de acompanhamento, não o diagnóstico.

A confusão entre risco e doença é o que mais aparece na consulta depois de um resultado alterado. Vale separar as duas coisas antes de qualquer decisão, porque é dessa separação que dependem o ritmo do rastreamento, a indicação ou não de cirurgia redutora de risco e a conversa com o resto da família.

O que são os genes BRCA1 e BRCA2?

Todo mundo tem BRCA1 e BRCA2. Eles são genes supressores tumorais: a função deles é reparar quebras na dupla fita do DNA, um estrago que acontece o tempo todo nas células do corpo. Quando o reparo funciona, o erro é corrigido.

Quando o gene chega com uma alteração que compromete essa função, os erros vão se acumulando, e a chance de uma célula escapar do controle aumenta.

O termo popular é “mutação”. Os laudos atuais preferem “variante patogênica”, que é mais preciso: descreve uma alteração cujo efeito nocivo já foi comprovado na literatura, e a diferencia das alterações que ainda não têm significado conhecido.

A distinção parece burocrática, mas ela é decisiva na hora de interpretar o resultado, como fica claro mais adiante.

O risco em números, e o que o número não diz

Segundo o Instituto Nacional do Câncer dos Estados Unidos (NCI), mais de 60% das mulheres que herdam uma variante patogênica em BRCA1 ou BRCA2 desenvolvem câncer de mama ao longo da vida, contra cerca de 13% na população geral.

Para câncer de ovário, o risco estimado é de 39% a 58% em portadoras de BRCA1 e de 13% a 29% em portadoras de BRCA2, ante aproximadamente 1,1% na população geral.

As variantes patogênicas em BRCA são incomuns: atingem cerca de 0,2% a 0,3% da população, algo como uma pessoa em cada 400.

Em pessoas de ascendência judaica asquenaze, a frequência sobe para perto de 2%, por causa de variantes fundadoras específicas dessa população.

Os genes também elevam o risco de câncer de próstata e de pâncreas, o que explica por que o histórico de homens da família entra na avaliação.

Duas observações importam mais do que os percentuais. A primeira: as faixas são largas porque o risco não é igual para todo mundo que carrega a variante.

Ele varia conforme o gene, a variante específica, a carga de casos na família e outros fatores genéticos de menor efeito.

A segunda: risco aumentado descreve uma probabilidade em uma população, não um destino individual. Existe quem carregue a variante e nunca desenvolva a doença.

Como a alteração caminha dentro de uma família

A herança é autossômica dominante. Na prática, quem tem a variante transmite para cada filho uma chance de 50%, independentemente do sexo da criança e do sexo de quem transmite. Não existe “pular geração”: ou a pessoa herdou, ou não herdou.

O erro mais comum é olhar só para a linha materna. A variante passa igualmente pelo pai, e um homem portador pode ter risco elevado de câncer de próstata, de mama masculina e de pâncreas, além de transmitir a alteração para as filhas.

Famílias com poucos descendentes do sexo feminino podem parecer “sem histórico” mesmo carregando a variante, simplesmente porque tiveram poucas mulheres para manifestar o câncer de mama.

É por isso que o resultado de um teste genético nunca é informação de uma pessoa só. Quando uma variante patogênica é identificada, os parentes de primeiro grau passam a ter indicação de testagem dirigida, que é um exame mais simples e mais barato, porque procura exatamente aquela alteração já conhecida.

Quem tem indicação de fazer o teste genético

Não é exame de rotina e não é exame de rastreamento populacional. A indicação nasce do histórico pessoal e familiar, avaliado por um profissional habilitado. Os sinais que costumam levantar a hipótese de síndrome hereditária de câncer de mama e ovário são:

• Câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos;
• Câncer de mama triplo-negativo em qualquer idade;
• Câncer de mama em homem, em qualquer idade;
• Câncer de ovário, de tuba uterina ou de peritônio, em qualquer idade;
• Dois tumores primários na mesma pessoa, incluindo câncer bilateral de mama;
• Vários casos de câncer de mama, ovário, próstata ou pâncreas no mesmo lado da família;
• Ascendência judaica asquenaze associada a caso de câncer de mama, ovário ou pâncreas;
• Câncer de próstata metastático ou câncer de pâncreas com histórico familiar relevante.

Os critérios completos são revisados periodicamente por diretrizes internacionais, como as da National Comprehensive Cancer Network (NCCN), cuja versão mais recente sobre avaliação genética de alto risco foi publicada em 2026.

Ter um item da lista acima não obriga ninguém a testar, e não ter nenhum não descarta a investigação em casos particulares.

A leitura correta depende do desenho completo do heredograma, incluindo idade de diagnóstico de cada parente.

Sobre acesso no Brasil: para beneficiários de planos de saúde, a Agência Nacional de Saúde Suplementar tornou a pesquisa de BRCA1 e BRCA2 de cobertura obrigatória quando há indicação médica e os critérios das Diretrizes de Utilização são cumpridos.

No SUS, ainda não existe cobertura nacional uniforme, embora alguns estados garantam o acesso mediante critérios clínicos.

Em laboratório particular, o exame pode ser feito por conta própria, e alguns serviços oferecem testagem dirigida gratuita a familiares depois de um resultado positivo no caso índice.

Os três resultados possíveis, e o que cada um muda

Um laudo de painel genético não é binário. Ele pode voltar com três desfechos, e confundir o terceiro com o primeiro é a origem de decisões precipitadas.

Resultado positivo

Uma variante patogênica ou provavelmente patogênica foi identificada. A partir daí, o acompanhamento muda, a testagem dirigida é oferecida aos parentes de primeiro grau e, se já existe diagnóstico de câncer, o resultado pode entrar na definição do tratamento.

Resultado negativo

Nenhuma variante patogênica foi encontrada nos genes analisados. Aqui mora uma sutileza que muda tudo: se ninguém da família foi testado antes, o negativo é chamado de não informativo.

Ele não exclui a possibilidade de a família carregar uma predisposição hereditária, seja em um gene que o painel não cobriu, seja por uma alteração que a tecnologia atual não detecta.

O negativo só é conclusivo quando já se sabe qual variante circula na família e a pessoa testada não a herdou. Nesse cenário, o risco dela volta a ser o da população geral.

Variante de significado incerto

O exame encontrou uma alteração cujo efeito ainda não é conhecido. Não é um resultado positivo e não justifica cirurgia redutora de risco nem mudança de conduta.

Essas variantes são reclassificadas com o tempo, conforme os bancos de dados internacionais acumulam casos, e a maioria acaba reclassificada como benigna. O acompanhamento, nesse caso, segue baseado no histórico familiar, e não no laudo.

O que muda no acompanhamento de quem tem a variante

A resposta a um resultado positivo é organizada em duas frentes: vigiar mais de perto e, quando indicado, reduzir o risco. As duas caminham juntas e nenhuma delas precisa ser decidida na semana do resultado.

No rastreamento, a recomendação usual para portadoras é ressonância magnética de mamas anual a partir dos 25 anos, com a mamografia somada ao esquema a partir dos 30.

A ordem não é aleatória: antes dos 30, a densidade mamária reduz o rendimento da mamografia, enquanto a ressonância mantém boa sensibilidade. Esse calendário antecipa em muitos anos o rastreamento recomendado para a população geral.

Na redução de risco, a salpingo-ooforectomia, que é a retirada das tubas e dos ovários, costuma ser discutida entre 35 e 40 anos para portadoras de BRCA1 e entre 40 e 45 anos para portadoras de BRCA2, depois de constituída a prole.

A justificativa é direta: não existe rastreamento eficaz para câncer de ovário, e o procedimento reduz a incidência dessa doença em até 90%.

A mastectomia redutora de risco reduz o risco de câncer de mama em pelo menos 90%, mas o rastreamento intensivo é alternativa válida, e a escolha entre as duas estratégias é pessoal, com repercussões físicas e emocionais que precisam entrar na conversa.

Eu não trato essas decisões como pacote fechado. O que eu conduzo com a paciente é a sequência: primeiro entender o risco dela, depois definir o calendário de vigilância, e só então, com tempo, discutir cirurgia.

Quem acompanha comigo em São Paulo sabe que o resultado do exame abre a conversa, não a encerra.

Quando o câncer já existe, a variante entra na decisão de tratamento

Para quem já tem diagnóstico de câncer de mama, a pesquisa de variante germinativa em BRCA deixou de ser apenas informação sobre risco futuro e passou a ser dado de conduta. Ela participa de três decisões distintas.

A primeira é a extensão da cirurgia, já que o risco de um segundo tumor na mama contralateral é maior em portadoras.

A segunda é a sensibilidade a determinados quimioterápicos, em especial os derivados de platina, que atuam justamente sobre a falha de reparo do DNA.

A terceira é o uso de inibidores de PARP, uma classe de medicamentos desenhada para explorar essa mesma fragilidade.

O estudo OlympiA, de fase 3, avaliou um ano de olaparibe após o tratamento local e a quimioterapia em pacientes com câncer de mama inicial HER2-negativo de alto risco e variante germinativa em BRCA1 ou BRCA2.

Em três anos, a sobrevida livre de doença invasiva foi de 85,9% no grupo do olaparibe contra 77,1% no grupo placebo, e a sobrevida livre de doença à distância foi de 87,5% contra 80,4%. Uma atualização do estudo publicada em 2026 manteve o benefício com seguimento mais longo.

Isso não significa que toda paciente com variante em BRCA vai receber inibidor de PARP. A indicação depende do subtipo do tumor, do estágio, da resposta ao tratamento anterior e de critérios específicos.

É exatamente o tipo de decisão que precisa ser individualizada, com o exame em mãos e o caso inteiro sobre a mesa.

Como eu conduzo essa conversa no consultório

Eu peço o teste genético depois de entender a família, não antes. Desenhar o heredograma, idade por idade, muda a pergunta que o exame precisa responder e evita pedir um painel amplo sem saber o que fazer com o resultado.

Antes da coleta, eu explico o que cada um dos três desfechos mudaria na sua vida prática, incluindo o cenário em que nada muda.

Depois do resultado, você não sai da consulta com uma lista de cirurgias marcadas. Sai com o calendário de rastreamento definido, com a orientação de quem na família deve ser testado e com as decisões maiores organizadas em ordem de urgência real.

Uma parte relevante do que eu faço é devolver tempo a quem acabou de receber uma informação difícil.

Perguntas frequentes

Minha mãe teve câncer de mama. Eu preciso fazer o teste BRCA?

Não necessariamente. Um caso isolado, sobretudo depois dos 60 anos e sem outros tumores na família, com frequência não preenche critério de investigação genética. O que aumenta a suspeita é a combinação de idade jovem no diagnóstico, subtipo do tumor, número de casos e presença de câncer de ovário, próstata ou pâncreas na mesma linha familiar. A avaliação do histórico é o passo que define se o exame é indicado.

Se o teste der positivo, eu vou precisar operar?

Não. Cirurgia redutora de risco é uma das opções, não uma consequência automática. Rastreamento intensivo com ressonância e mamografia é alternativa válida para a mama, e a decisão sobre a retirada de tubas e ovários envolve idade, desejo de gestação e momento de vida. A conduta é construída caso a caso.

Homem pode ter variante em BRCA?

Pode, e com a mesma probabilidade de uma mulher. O homem portador tem risco aumentado de câncer de próstata, de mama masculina e de pâncreas, e transmite a variante para os filhos com chance de 50%. Ignorar a linha paterna é uma das causas mais frequentes de histórico familiar mal interpretado.

O plano de saúde cobre o teste?

A pesquisa de BRCA1 e BRCA2 tem cobertura obrigatória pelos planos de saúde quando há indicação médica e os critérios das Diretrizes de Utilização da ANS são atendidos. A solicitação precisa vir acompanhada da justificativa clínica que demonstra o enquadramento.

Aqueles testes de ancestralidade vendidos pela internet servem para isso?

Não substituem o exame clínico. Testes de consumo direto costumam analisar um número restrito de variantes, com frequência apenas as fundadoras asquenazes, e deixam de fora a maior parte das alterações relevantes. Um resultado tranquilizador nesse formato pode dar falsa segurança a quem tem histórico familiar importante.

Quando vale marcar uma avaliação

Se existem casos de câncer de mama, ovário, próstata ou pâncreas na sua família e você não sabe se o seu histórico tem indicação de investigação genética, a conversa começa antes do exame.

No meu consultório em São Paulo eu avalio o desenho da sua família, explico o que cada resultado mudaria no seu acompanhamento e só então indico, ou não, o teste.

Avalie seu histórico familiar comigo: fale com a minha equipe pelo WhatsApp e agende uma consulta de avaliação de risco.

Dra. Anezka Ferrari · Oncologista Clínica · CRM/SP 124895 · RQE 121013

Doutora em Ciências Médicas pelo Hospital Sírio-Libanês. Atuo com foco em câncer de mama em São Paulo.

Este conteúdo é informativo e não substitui consulta médica.

Publicado em 22/09/2026. Última revisão: 17/09/2026.

Referências

National Cancer Institute. BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet

NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate, Version 2.2026. JNCCN, 2026. https://jnccn.org/abstract/journals/jnccn/24/2/article-p2.xml

Instituto Oncoguia. Testes genéticos para BRCA. https://www.oncoguia.org.br/conteudo/testes-geneticos-para-brca/17820/1422/

ANS. Anexo II, Diretrizes de Utilização para Cobertura de Procedimentos na Saúde Suplementar. Acesse o documento no site da ANS (PDF)

Basser Center for BRCA, Penn Medicine. Managing Cancer Risk. https://www.basser.org/managing-cancer-risk

Tutt A, et al. OlympiA: adjuvant olaparib in BRCA-mutated early breast cancer. The ASCO Post, 2021. https://ascopost.com/issues/june-25-2021/olympia-trial-adjuvant-olaparib-extends-disease-free-survival-in-brca-mutated-early-breast-cancer/

Sustained benefit of adjuvant olaparib in gBRCA1/2-associated high-risk HER2-negative early breast cancer: updated OlympiA results. Annals of Oncology, 2026. https://www.annalsofoncology.org/article/S0923-7534(26)01456-0/fulltext